高考805分的罕见病少年到华西医院求医
高考805分，被中国科学技术大学录取，这份耀眼成绩单的背后，少年石家铭却要常年与罕见病相伴。拿到大学录取通知书的喜悦之余，一家人心中悬着一块大石，为了厘清病情、为即将到来的大学生活做好准备，他来到华西系医院，接受多学科专家会诊，寻找属于自己的希望处方。
石家铭两岁时便确诊罕见的胶原蛋白VI相关肌营养不良，属于进行性肌营养不良的一种亚型。这种疾病会慢慢侵蚀肌肉力量，一旦跪倒，他便无法依靠自己的力量重新站起。写字、翻书这些普通人轻而易举的小事，于他而言都要耗费成倍的力气。手掌长期用力握笔，指腹磨出厚厚的茧子，日常出行起居，离不开父亲全程照料与陪伴。
身体的枷锁，没有困住少年向上的信念。十几年求学路上，病痛时不时带来酸痛与疲惫，他却咬牙坚持，抓紧每一分每一秒埋头苦读。学校也为他开辟绿色通道，低楼层教室、专属电梯，老师同学伸出援手，一路托举他的求学之路。最终高考放榜，石家铭考出805分的高分，顺利收到中科大录取通知书，用努力改写命运的答卷 。
喜悦过后，现实难题摆在眼前。马上就要远赴外地读大学，身体能不能适应异地求学生活，后续该如何养护康复，成了全家人最牵挂的事。在相关方面协调之下，石家铭在父亲陪同下，在华西乐城医院接受检查，并且远程连线成都华西医院神经内科专家，开展多学科联合会诊。
经过全面核磁扫描、详细病史梳理，专家最终明确了疾病分型，属于进展相对缓慢的中间型。虽然目前尚且没有能够彻底根治的特效药，但好消息是，海外已经启动对应亚型的基因治疗临床试验，未来存在用药希望。华西专家团队也为他量身定制居家康复方案，指导关节、脊柱、肌力科学训练，尽可能延缓病情发展，保障日常生活质量。
“身体可以被病痛限制，但梦想不能倒下。”这是石家铭常常挂在嘴边的一句话 。高分的背后，不只是过人的聪慧，更是日复一日对抗病痛的坚韧。命运给他关上一扇门，他凭着毅力，硬生生闯出一条路。
这个少年的故事，也让更多人看见罕见病群体的处境。很多罕见病确诊难、治疗难，无数患者在病痛中依然怀揣读书、追梦的理想。医学不断进步，社会善意不断汇聚，愿这位励志少年，能够带着这份来自医疗团队的希望，从容奔赴属于自己的大学时光，在科研的天地继续发光发热。
