长沙晚报掌上长沙6月13日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 张树菊 吴兴汉）11年迷茫与绝望，一个罕见病家庭终于在医生帮助下迎来健康的宝宝。“看到宝宝这么健康，我们一家都特别感谢、特别开心！”6月11日是中国人口日，记者跟随湖南省儿童医院医学遗传科医务人员，记录下这个普通却不平凡的家庭故事。
多年迷途：一个家庭的无助与坚持
“小美（化名）从小就难带，总是哭吵不安，还严重吐奶。1岁多时，发现她运动、语言都比同龄孩子差很多。”患儿母亲王女士（化名）回忆。从那时起，一家人就开始了漫长的就医之路，辗转多家医院多个科室，孩子的状态却始终没有改善。2017年基因检测，依然没有找到病因，疾病的阴霾始终笼罩着这个家庭。
时间来到2023年6月，已经9岁的小美依然不能独走，智力、语言明显落后，听力严重障碍，头颅CT显示脑萎缩、多发异常影像改变。而此时，王女士已意外怀孕4个月。是再次冒险，还是终止妊娠？这个家庭再次走到了十字路口。
7天出报告：快速全外显子揭开“基因谜底”
经过当地医生推荐，2023年7月，王女士和家人来到湖南省儿童医院医学遗传科王华教授的门诊。王华教授仔细询问了病史后，迅速制定了诊疗方案。采用增强版快速全外显子基因检测，带领遗传解读团队，7天内为王女士出具报告，提供精准诊断。结果显示，小美的病症为5号染色体某基因单个外显子纯合缺失导致，属于常染色体隐性遗传疾病。
王华表示：“孩子的父母各携带一个致病变异，每次妊娠有1/4的概率再生育相同病孩。”病因终于明确了，随后立即对王女士的胎儿进行产前诊断，遗憾的是，第二胎与患儿基因型一致，家庭最终选择了终止妊娠。
闭环管理：从诊断到干预的“一站式”守护
多年的艰辛，再一次的打击，对这个家庭来说无疑是雪上加霜。王女士坦言：“发现怀孕时还是挺期待的，想着运气不会那么差吧，没想到还是这样。”在王华教授的耐心解释和专业的优生优育指导下，王女士和家人决定再试试。
最终，王女士在2025年10月成功生育了一个健康的宝宝，11年的坚守，一家人终于圆梦。“明确第一个孩子的遗传病因，是所有希望的‘第一步’。”王华强调，通过精准诊断找到病因，进行针对性干预，避免严重致死致畸儿的出生。
湖南省儿童医院正推进“一站式MDT遗传罕见病诊疗服务”，打破专科壁垒，根据患儿病情，由多学科专家团队共同制定诊疗方案，减少患儿家庭辗转不同科室的时间与精力。
医生心声：精准诊疗是人口高质量发展的“卫士”
“医学遗传科医生就像‘健康卫士’。”王华表示，“我们对产前孕妇进行风险评估，避免严重出生缺陷；对出生后儿童，通过多学科会诊制定精准治疗方案，降低致残率，提高生活质量。”
王华介绍，湖南省儿童医院使用增强版全外显子基因检测技术平台，探针捕获范围比普通全外更大，在常规全外显子范围上，还可检测外显子水平的拷贝数变异，及线粒体点变异，使检出效率大大提高。同时医院配备了高质量的遗传数据解读团队，分析数据、查阅文献，与遗传科临床医师协作，为每一位受检者进行变异致病性评估。同时，针对快速全外显子组测序，采取一对一专人负责制，大大缩短报告出具时间，精准指导，及时干预，构建了一条快捷、高效、优质的“优生通路”。
